研究人体的发生、发育及其机制的科学，称人体胚胎学，研究内容包括生殖细胞发生、受精、胚胎发育、胚胎与母体的关系及先天畸形等。人胚胎在子宫中发育经历38周左右（约266天），分为胚期（从受精到第8周末）和胎期（从第9周至出生）。

人胚早期发育是指自受精卵至第8周末的发育期。

生殖细胞指精子和卵子，在其发生过程中经过两次减数分裂，为单倍体细胞。精子在女性生殖管道内运行过程中，覆盖在质膜表面的糖蛋白被子宫和输卵管上皮细胞分泌的酶类降解，获得受精能力，该过程称精子的获能。自卵巢排出的次级卵母细胞进入并停留在输卵管壶腹，等待与精子结合。成熟获能的精子与卵子结合形成受精卵的过程，称受精，部位在输卵管壶腹。

受精卵一旦形成，随即进行卵裂。受精卵卵裂的同时，向子宫腔方向运行；随着卵裂球数目增加，卵裂球体积逐渐变小。当卵裂球达100多个时，分化为胚泡；胚泡壁称滋养层，胚泡腔的一侧有内细胞群，覆盖内细胞群外的滋养层，称极端滋养层。胚泡于受精后第4天形成并到达子宫腔。

胚泡逐渐埋入子宫内膜的过程，称植入；植入于受精后第5~6天开始，11~12天结束；植入部位通常在子宫体和底部。若植入近子宫颈处并形成胎盘，称前置胎盘；若植入子宫以外部位，称宫外孕。受植入刺激，分泌期子宫内膜发生蜕膜反应改称为蜕膜，有基蜕膜、包蜕膜和壁蜕膜。同时内细胞群细胞增殖、分化成为上、下胚层的二胚层胚盘，并形成羊膜腔、卵黄囊、胚外中胚层；连接二胚层胚盘、羊膜囊和卵黄囊的胚外中胚层，称体蒂。第3周，上胚层细胞增生，在上、下胚层间迁移，形成中胚层；并迁入至下胚层并全部替换下胚层细胞，形成内胚层；内胚层和中胚层形成之后，上胚层改称外胚层。三个胚层均来源于上胚层。

第4周，胚盘卷折成圆柱状胚体。第4~8周，三胚层胚盘分化为人体器官。外胚层形成神经管、神经嵴及表面外胚层，分化为中枢、周围神经系统及皮肤的表皮等。中胚层分化为：①轴旁中胚层，分裂为体节，主要分化为背侧的皮肤真皮、骨骼肌和中轴骨骼。②间介中胚层，分化为泌尿、生殖系统的主要器官。③侧中胚层，其內出现胚內体腔，将侧中胚层分为与外胚层相贴的体壁中胚层（分化为浆膜壁层及体壁的骨骼、肌、结缔组织等），与内胚层相贴的脏壁中胚层（分化为浆膜脏层及消化、呼吸管壁的平滑肌和结缔组织等），胚内体腔依次分隔为心包腔、胸膜腔和腹膜腔。内胚层被卷入胚体內，形成原始消化管，原始消化管是消化与呼吸系统器官上皮的原基。

胎膜与胎盘是胚胎发育过程中的附属结构，对胚胎起保护、营养、呼吸和排泄作用；胎盘还具内分泌功能。胎膜包括绒毛膜、羊膜、卵黄囊、尿囊和脐带。

绒毛膜由滋养层与胚外中胚层融合而成，发出绒毛，伸入绒毛间隙，与母血进行物质交换；早期绒毛分布均匀，8周后分化为包蜕膜深面的平滑绒毛膜和基蜕膜侧丛密绒毛膜。羊膜腔充满羊水，胎儿浸浴其中。人体的造血干细胞和原始生殖细胞分别起源于卵黄囊壁的胚外中胚层和与其相邻的内胚层。尿囊是卵黄囊尾侧的内胚层向体蒂内长入的一个盲囊，其根部参与形成膀胱顶部，尿囊动、静脉演化为脐动脉和脐静脉。脐带系连接胚体与胎盘的索状结构，是胎儿与胎盘间物质运输的通道。

胎盘由胎儿的丛密绒毛膜与母体的基蜕膜共同构成，有物质交换、分泌激素等功能；胎盘内有母体和胎儿两套血液循环，将母体血与胎儿血隔开，又能进行选择性物质交换所通过的结构，称胎盘屏障。

卵巢一次排出两个卵，分别受精后发育，为双卵双胎；一个受精卵发育为两个胚胎，称单卵双胎。一次分娩出生两个以上的新生儿，称多胎。一个受精卵发育为2个胚胎，若胚体形成时发生局部联接，称联胎。

胎儿在器官形成过程中，由于某些因素影响所导致的出生即可见的形态结构异常，称先天畸形；与机能代谢异常合称出生缺陷。先天畸形是胚胎发育紊乱的结果。多数的先天畸形是遗传因素和环境因素相互作用的结果。胚胎发育的第3~8周是人体外形及其内部许多器官、系统原基发生的重要时期，此期对致畸因子（如某些药物、病毒及微生物等）的影响极其敏感，易发生先天畸形，此期称致畸敏感期。