• 基因多态性（Gene polymorphism）：由DNA不断变异、积累而造成的差异，这种差异由相应基因控制，又称遗传多态性，如血型、肤色在个体间不同。

• 基因组多态性：因DNA的重组交换、点突变、染色体结构的改变、转座子插入等而造成的基因组DNA序列的高度特异性。

• 人类基因组的共性（99.9%）决定了发育成一个人，而人类基因组的多态性（0.1%）决定了发育成某一个具体的人（身高、容貌、行为、健康、患某种病、寿命等）。

（一）可变数目串联重复序列

   （Variable number of tandem repeat, VNTR）：

      这是一类按头尾相接的方式串联排列在一起的重复序列DNA，都有相同的核心序列，由于不同个体间核心序列的重复次数不同，而形成不同长度的DNA片段，这类多态性称为VNTR序列。可作为DNA指纹的一种。

（二）单核苷酸多态性

（Single nucleotide polymorphism, SNP）

 是指发生在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的一种DNA序列多态性，如AAGCCTA →ATGCCTA。很多SNP跟个体表型差异以及对疾病的易感性有关。基因组中单核苷酸的缺失、插入、重复不属于SNP。SNP可以稳定遗传。

（三）拷贝数变异（Copy number variation, CNV）

正常个体间部分基因的拷贝数存在差异，DNA片段存在大小范围从kb到Mb亚微观突变，主要包括缺失、复制、倒置与复合多位点差异，这些差异统称为拷贝数差异，目前已明确CNV与单基因病、罕见疾病、复杂疾病（癌症、精神分裂症等）密切相关。对复杂疾病的CNV 关联研究已成为当前医学遗传学研究的重要内容和新方向。