医学遗传学发展史重大事件：

年份	事件	主要贡献者
1866	揭示了遗传性状的分离律和自由组合律	Mendel
1910	提出了基因的连锁和互换律	Morgan
1859	首先确诊尿黑酸尿症，最先报道先天性代谢病	Boedeker
1901	指出尿黑酸尿症属于隐性性状(AR)	Garrod
1903	指出短指(趾)为显性性状，是人类显性遗传(AD)第1例	Farabee
1949	首次提出分子病(molecular disease)概念	Pauling
1956	鉴定人体细胞染色体数目为46，开创细胞遗传学的历史	J．H．Tjio
1953	揭示DNA双螺旋结构模型，标志分子遗传学的开始	Watson and Crick
1991	人类基因组计划(human genome project，HGP)启动	美英日法德中
2004	Nature杂志公布了人类基因组30亿个碱基对的全序列	美英日法德中
2007	人类基因组SNP图谱公布	国际hapMap协作组
2008	20个种族/民族1000人基因组测序（千人计划）	国际千人因其组计划
2010	人类可遗传的变异大全出版（约95%）	国际千人因其组计划

 

一、经典遗传学

孟德尔（Gregor Mendel）（1822～1884）:1866年，分离律（law of segregation） 和自由组合律（law of independent assortment）标志了遗传学诞生。

摩尔根（Thomas Hunt Morgan）（1866～1945年）：1910年，基因的连锁和互换律（law of linkage and crossing-over）。

1933年获诺贝尔生理学及医学奖。

二、细胞遗传学

1956年蒋有兴（Joe Hin Tjio） 等鉴定人体细胞染色体数目为46，开创了人类细胞遗传学的历史。

1960年第一届国际人类染色体会议，制定了人类染色体的命名的“丹佛体制”（Denver system）。

1961年Lyon假说：女性的一条X染色体在早期胚胎发育中随机失活。

1970年：染色体显带技术。

1986年荧光原位杂交（FISH），可准确检测染色体微小片段改变和基因定位。

三、分子遗传学

1953年4月25日，1953年Watson和Crick揭示DNA双螺旋结构，是“遗传学的研究进入了分子时代的一个标志”。1962年获得诺贝尔医学和生理学奖。使人们能够在分子水平上揭示遗传病病因和进行治疗。

四、人类基因组计划（human genome project，HGP）

1991年人类基因组计划（human genome project，HGP）启动，HGP旨在测定人类染色体（单倍体）中的31.647亿个碱基对组成，共有3万个基因，绘制人类基因组图谱并辨识其载有的基因序列。

中国1999年9月承担1％的测序工作并于2000年4月完成了人类第 3号染色体上的3000万个碱基对的工作草图。2004年10月21日《Nature》杂志公布了人类基因组DNA 30亿 碱基对的全序列。