这里介绍了使用全基因组外显子测序方法，获得进行性非综合征性耳聋相关候选基因的实例。非综合征性耳聋属于遗传性耳聋的常见类型，目前尚无有效的防治方法。发现其致病基因有利于开发针对性的药物或治疗方法。为了找到该遗传病相关基因，对一个进行性耳聋家族中25个患者，26个听力正常的人进行了全基因组外显子测序，并将患者基因序列与正常人序列进行了比较，发现其中外显子基因上的变异，最终鉴定出OSBPL2基因可能为一个候选的疾病相关基因。