免疫缺陷病（immunodeficiency disease,IDD）是因免疫系统先天发育障碍或后天损伤而致的一组综合征。患者可出现免疫细胞发育、分化、增生、调节和代谢异常，并导致因免疫功能障碍所出现的临床综合征（图22-1）。

根据病因可将免疫缺陷病分为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiencydisease, PIDD）和获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiencydisease，AIDD）。原发性免疫缺陷病由遗传因素或先天性免疫系统发育不全造成的免疫功能障碍所致；继发性免疫缺陷病由后天因素（营养不良、感染、药物、肿瘤、放射线等）所造成的免疫功能障碍所致。根据受累及的免疫系统的成分不同，此类免疫缺陷病可分为B细胞免疫缺陷、T细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞功能缺陷和补体缺陷。

各类免疫缺陷病在临床表现上均呈现一些共同特点，包括对感染的易感性增加、肿瘤的发病率增高、自身免疫病的发生率增高以及具有遗传倾向。

免疫缺陷导致的主要后果之一是对感染的易感性增高。感染的性质很大程度上取决于免疫缺陷的类型。体液免疫缺陷、补体缺陷和吞噬细胞功能缺陷的患者对化脓性细菌（葡萄球菌、链球菌、肺炎双球菌等）的易感性增加；细胞免疫缺陷患者对病毒、真菌和细胞内寄生菌和原虫的易感性增加；联合免疫缺陷患者则对各类病原体的易感性均增加。免疫缺陷尤其是T细胞缺陷的患者，恶性肿瘤（以白血病和淋巴系统肿瘤居多）的发生率远高于同龄正常人群。免疫缺陷病患者的自身免疫病的发病率也远高于正常人群。以系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿性关节炎和恶性贫血等多见。例如，选择性IgA缺陷或某些补体组分缺陷患者常伴有SLE。免疫缺陷病患者易患自身免疫病的机制尚不清楚，可能与调节性T细胞的缺陷有关。多数PIDD有遗传倾向，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。15岁以下PIDD患者多为男性。

原发性免疫缺陷病又称为先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiencydisease，CIDD），发生机制较为复杂，主要由免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍所致。原发性免疫缺陷病的种类已多达90余种，根据主要累及的免疫系统组分，原发性免疫缺陷病可分类为原发性B细胞缺陷、原发性T细胞缺陷、联合免疫缺陷、补体系统缺陷和吞噬细胞缺陷（表22-1）。随着分子生物学技术的发展，目前已对某些PIDD的基因突变或缺陷进行了定位，为阐明其发病机制、临床诊断和治疗奠定了基础。

表22-1 原发性免疫缺陷病及基因缺失

注：AR：常染色体隐性遗传；AD：常染色体显性遗传；XL：X-性连锁；ADA：腺苷脱氨酶；PNP：嘌呤核苷磷酸化酶。