本章小结

基因突变通常对蛋白质的结构和功能产生4方面的影响:①导致异常蛋白质的生成;②导致蛋白质产生异常的功能效应，包括功能失去、功能获得、获得新特性、显性负效应、异时或异位基因表达等;③导致组织细胞中蛋白质表达类型的改变,如奢侈蛋白突变和持家蛋白突变;④涉及蛋白质的分子细胞生物学效应与相应临床表型之间的关系，如同一基因的不同突变可产生多种表型。基因突变引起性状改变的分子生物学机制主要有三种形式:①基因突变引起酶分子异常;②酶分子异常引起代谢缺陷;③非酶分子缺陷导致分子病。通过本章学习,将有助于学生较为深入地理解基因突变导致遗传病的细胞分子生物学效应。