第三章  基因突变的细胞分子生物学效应

细胞是生物体结构和功能的基本单位,基因是细胞内遗传情息的物质基础,蛋白质则是基因功能的主要执行者和体现者。换言之，细胞的一切命活动，通过遗传信息流，最终表现为蛋白质的不同结构特征和功胞状态。因此，在以遗传因素为主导因素或主要病因的疾病中，基因突变的直接细胞分子生物学教应，就是改变了由其所编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序,导致蛋白质的结构和功能的异常。有细胞生理活动的异常及机体遗传性状的改变，则是蛋白质结构和功能异常的结果。

第一节  基因突变导致蛋白质功能异常

基因突变对蛋白质结构和功能产生的影响主要表现在以下4个方面①直接影响相关功能蛋白质的生物合成  ②导致蛋白质产生异常的功能效应  ③导致组织细胞中蛋白质表达类型的改变  ④涉及蛋白质的分子细胞生物学效应与相应临床表型之间的关系。通过认识这些分子机制，将有助于从事医学遗传学研究与较为深人地理解基因突变争致遗传病发生的细胞分子生物学效应。