第二章 基因突变与与遗传多态性

  在一切生物体内细胞的生命活动及个体世代传递过程中,遗传物质通常都能够保持其固有的分子组成结构特点及特定的生物学功能属性,最终表现为相对的遗传稳定性。然而,受一定内外环境因素的作用和影响,遗传物质亦可能发生某些变化,称为突变( mutation)。

  广义上的突变,既包括发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常,也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。前者,被称之为染色体畸变( chromosomeaberration)将在以后的有关章节中介绍;后者,即为狭义上的基因突变( genemutation),也是本章所要介绍和讨论的主要内容。

  遗传多态性（geneticpolymorphism）亦称为基因多态性（genetic polymorphism）。是指在同一种群（popululation）中某种遗传性状同时具有两种以上不连续的变异型（variants），或同一基因座（locus）上两种以上的等位基因（allele）共存的遗传现象。

  遗传多态性即可呈现为种群中个体水平上表型性状遗传的多态性，也可呈现为细胞水平上染色体遗传的多态性和分子水平上基因组DNA的多态性。

第一节  基因突变的本质及其一般特性

  基因突变是生物界普遍存在的遗传事件之一。它不仅发生在生殖细胞,也可发生在体细胞中。发生在生殖细胞中的突变基因,可通过有性生殖途径传递给其后代个体,存在于后代个体的每个细胞里。在漫长的生物自然历史进化过程中,其中一些有利于生物生存的或中立的突变,会随着生物的世代繁衍、交替而得以逐渐稳定与累积。这些突变基因以及由此所引起的遗传性状变化,不仅是同种生物遗传性状多样性的根本渊源,而且也为不同物种的演化提供了丰高的原材料,并通过自然选择的作用而成为促进生物种系系统发育与不同种群产生、形成的原动力;而那些不利于生物生存的或有害的突变基因,则会导致各种遗传性疾病的发生,构成和增加群体的遗传负荷(genetic load)。

  发生在体细胞中的基因突变,即体细胞突变(somatic mutation),虽然不会传递给后代个体,但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递,形成突变的细胞克隆( clone),成为具有体细胞遗传学特征的肿瘤病变甚或癌变的细胞组织病理学基础。

  基因是具有特定遗传效应的DNA片段。因此，无论是发生在生殖细胞中的基因突变，还是发生在体细胞中的基因突变，究其本质，实际上是构成基因的DNA碱基组成与序列结构所发生的可遗传的变异，所以也有一定的共同特性。