实验四 人类遗传性状的调查与分析
一、实验目的
1.了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式。
2.掌握群体中基因频率和基因型频率的计算方法。
二、实验原理
人类的各种性状都是由特定的基因控制的。由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某性状的遗传方式、控制性状基因的性质，并能计算出该基因的频率。
在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2 、H=2pq 、R=q2。
这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。
同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。
人类单对基因遗传的实例
| 性状 | 显性 | 隐性 |
| 耳垂 | 与脸颊分离 | 紧贴脸颊 |
| 卷舌状 | 能 | 不能 |
| 美人尖 | 有 | 无 |
| 拇指竖起時变曲情形 | 挺直 | 拇指第一节向指背弯曲 |
| 食指长短 | 较无名指长 | 较无名指短 |
| 双手手指嵌合 | 左手拇指在上 | 右手拇指在上 |
| 上眼睑有无皱褶 | 有(双眼皮) | 无(单眼皮) |
| 酒窩 | 有 | 无 |
| 多指(趾)症 | 六指(或趾) | 五指(或趾) |
| 白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏强光 | 正常肤色 | 皮肤白化 |
| 红绿色盲 | 正常 | 无法区別红绿两色 |
| 血友病：缺少凝血因子出血不容易止住 | 正常 | 容易出血而不止 |
| 蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血 | 正常 | 食用蚕豆后会发病 |
三、实验材料
以班级的每一位同学的上述8种性状作为研究小群体。
四、实验器具
笔和纸
五、实验步骤
1. 以10个人为一组，由小组长观察上述的前8个单对基因控制性状的表现，并作记录。
2. 统计全班（年段）的资料，进行基因频率和基因型频率的计算。
人类单对基因遗传调查表2
| 性状 | 组别 | 个体总数 | 隐性个体数 | 基因频率 | 基因型频率 |
| 耳垂 | 8 | ||||
| 卷舌状 | 10 | ||||
| 美人尖 | 15 | ||||
| 拇指竖起時变曲情形 | 9 | ||||
| 食指长短 | 18 | ||||
| 双手手指嵌合 | 14 | ||||
| 上眼睑有无皱褶 | 6 | ||||
| 酒窩 | 19 |
六、作业
选择其中四种性状，计算其基因频率和基因型频率值。
七、思考
1.在观察过程中有时会发现这种情况：有些人一只眼睛是双眼皮，而另一只却是单眼皮。这是为什么?
2.人是最重要的遗传学研究对象之一。如何开展人类一些性状或疾病的基因的传递规律的研究?
