第五节基因的信息传递与医学

遗传信息传递过程中任何环节出现异常均会导致基因表达的异常，引起疾病的发生。转录因子突变和基因修饰改变都可在不同层面影响基因的正常表达,从而引发疾病;蛋白质降解异常与肿瘤、神经退行性疾病、心血管疾病、代谢性疾病的发生发展密切相关;利用原核生物和真核生物蛋白质合成的体系差异,医学上设计出对病原微生物有特效，而对人体没有损害的药物，例如抗生素和干扰素等。

  一、基因表达调控异常与疾病

  基因表达调控是高度有序的多级调控过程,在基因表达的过程中任何环节出现错误都可能影响基因的正常表达,从而引发疾病。

  转录因子突变与疾病的发生密切相关。转录因子在真核细胞基因表达调控中起重要作用,其本身结构与功能的改变,将引起细胞或个体功能有较大缺陷。研究表明，至少有30多种疾病与转录因子有关。例如，转录因子TBX5显性突变可引起心手综合征(HoltOramsyndrome，HOS)，表现为大拇指异常、心脏的房间隔缺损室间隔缺损及复合畸形;转录因子PAX3显性突变会产生Waardenburg综合征I型(WS1),引起宽鼻梁、眼内眦侧移、着色异常如眼睫毛和头发变白虹膜异色并有耳蜗性失聪等临床表现;转录因子X2-1突变后,表现出中枢神经、甲状腺及肺功能等多方面的复杂症状，如小头畸形、基底神经节畸形、肌张力减退、共济失调、手足徐动症、发育迟缓和肺功能紊乱等;锌指类转录因子GATA3突变后的临床表现为血内甲状旁腺素水平降低、感觉神经性耳聋和肾脏发育不良。