小结

遗传咨询是遗传病患者及其亲属与遗传咨询医师讨论遗传病的发病原因、遗传方式、发病风险、诊断治疗和预后等问题，并给予婚姻、生育、防治等方面的医学指导的交流过程。主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。其目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以使商谈应采取的预防措施，减少遗传病惠儿的出生,降低遗传病的发病率,提高人群遭传素质和人口质量。遗传病再发风险率的估计是遗传咨询的核心内容。遗传病的群体筛查是预防和治疗某些遗传病的有效方法，主要有新生儿筛查、杂合子筛查和产前诊断等。遗传咨询和遗传诊断所涉及的医学伦理问题应尊重个体自主权原则、有利原则、无害原则、公平原则，进而减少遗传病的发生及降低有害等位基固在人群中的频率,使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。

思考题

1.什么是遭传咨询?遗传咨询包括哪些步骤?遗传咨询在遗传病的诊断、治疗和预防中有何意义?

 2.遗传咨询中，应遵循哪些医学伦理学原则?谈谈你对遗传检测中所涉及的伦理问题的理解。

 3.一对夫妇,因12岁的儿子患有神经疾病青少年型Huntington病，前来遗传咨询。请讨论遗传咨询过程中所涉及的医学伦理问题。

 4.患者,女,27岁。查出患有轧腺癌,分子遗传学检查BRCAI基因185deLAC突变。家系中其母亲、两个姨妈及外祖父均患有乳腺癌,其母亲同时也患有卵果癌。该妇女因担心孩子具有惠乳腺癌或卵果癌的高风险,前来遭传咨询。请就该家系的预后、疾病再发风险及与乳腺癌易感基因BRCAI的关系进行讨论:并提出遗传咨询医师具有哪些预告职责。

  5. 请解释你为何选择一组基因和疾病(十几个,几十个)进行未知疾病的全外显子和全基因组测序。