细胞生物学

刘绪

目录

  • 1 第一章  绪论
    • 1.1 第一节  细胞生物学概述
      • 1.1.1 一、细胞生物学的概念与研究内容
      • 1.1.2 二、细胞生物学在生命科学中的地位及与其他学科的关系
    • 1.2 第二节  细胞生物学的形成与发展趋势
      • 1.2.1 一、细胞的发现与细胞学说的创立
      • 1.2.2 二、细胞学的经典时期
      • 1.2.3 三、实验细胞学时期
      • 1.2.4 四、细胞生物学的形成和发展
      • 1.2.5 五、细胞生物学的发展趋势
    • 1.3 第三节  细胞生物学与医学
      • 1.3.1 一、细胞生物学与医学的关系
      • 1.3.2 二、细胞生物学的主要研究领域与医学意义
    • 1.4 本章小结
  • 2 第二章  细胞的概念与分子基础
    • 2.1 第一节  细胞的基本概念
      • 2.1.1 一、细胞的种类
      • 2.1.2 二、原核细胞
      • 2.1.3 三、真核细胞
      • 2.1.4 四、细胞的寄生体——病毒
    • 2.2 第二节  细胞的分子基础
      • 2.2.1 一、生物小分子
      • 2.2.2 二、生物大分子
    • 2.3 第三节  细胞的起源与进化（自学）
      • 2.3.1 一、原始细胞的形成
      • 2.3.2 二、原核细胞向真核细胞的演化
      • 2.3.3 三、单细胞生物向多细胞生物的进化
    • 2.4 本章小结
  • 3 第三章  细胞生物学研究方法
    • 3.1 第一节  显微镜技术
      • 3.1.1 一、光学显微镜技术
      • 3.1.2 二、电子显微镜技术
      • 3.1.3 三、其他显微技术
    • 3.2 第二节  细胞的分离和培养
      • 3.2.1 一、不同类型细胞的分离
      • 3.2.2 二、细胞培养
    • 3.3 第三节  细胞组分的分离和纯化技术
      • 3.3.1 一、细胞裂解
      • 3.3.2 二、细胞器及细胞组分的分级分离
      • 3.3.3 三、蛋白质的分离与鉴定
      • 3.3.4 四、核酸的分离纯化与定
    • 3.4 第四节  细胞化学和细胞内分子示踪技术
      • 3.4.1 一、细胞化学技术
      • 3.4.2 二、免疫细胞化学技术
      • 3.4.3 三、放射自显影技术
      • 3.4.4 四、活细胞内分子示踪
    • 3.5 第五节  细胞功能基因组学研究技术
      • 3.5.1 一、基因表达的定量分析
      • 3.5.2 二、基因表达的上调和下调技术
      • 3.5.3 三、蛋白质相互作用的研究技术
      • 3.5.4 四、蛋白质与核酸相互作用的研究技术
      • 3.5.5 五、生物芯片技术
      • 3.5.6 六、蛋白质组学技术
      • 3.5.7 七、高通量测序技术
      • 3.5.8 八、单细胞测序技术
      • 3.5.9 九、模式动物个体水平的基因操作技术
    • 3.6 本章小结
  • 4 第四章 细胞膜与物质的穿膜运输
    • 4.1 第一节  细胞膜的化学组成与生物学特性
      • 4.1.1 一、细胞膜的化学组成
      • 4.1.2 二、细胞膜的生物学特性
      • 4.1.3 三、细胞膜的分子结构模型
    • 4.2 第二节  小分子物质和离子的穿膜运输
      • 4.2.1 一、细胞膜的选择通透性和简单扩散
      • 4.2.2 二、膜运输蛋白介导的穿膜运输
        • 4.2.2.1 ABC转运体
    • 4.3 第三节  大分子和颗粒物质的穿膜运输
      • 4.3.1 一、胞吞作用
      • 4.3.2 二、胞吐作用
    • 4.4 第四节  细胞膜异常与疾病
      • 4.4.1 一、载体蛋白异常与疾病
      • 4.4.2 二、ABC转运体蛋白异常与疾病
      • 4.4.3 三、膜受体异常与疾病
    • 4.5 本章小结
  • 5 第五章  细胞的内膜系统与囊泡转运
    • 5.1 第一节  内质网
      • 5.1.1 一、内质网的形态结构与类型
      • 5.1.2 二、内质网的化学组成
      • 5.1.3 三、内质网的功能
    • 5.2 第二节  高尔基复合体
      • 5.2.1 一、高尔基复合体的形态结构
      • 5.2.2 二、高尔基复合体的化学组成
      • 5.2.3 三、高尔基复合体的功能
    • 5.3 第三节  溶酶体
      • 5.3.1 一、溶酶体的形态结构和化学组成
      • 5.3.2 二、溶酶体的形成与成熟过程
      • 5.3.3 三、溶酶体的类型
      • 5.3.4 四、溶酶体的功能
    • 5.4 第四节  过氧化物酶体
      • 5.4.1 一、过氧化物酶体的基本理化特征
      • 5.4.2 二、过氧化物酶体的功能
      • 5.4.3 三、过氧化物酶体的发生
    • 5.5 第五节  囊泡与囊泡转运
      • 5.5.1 一、囊泡在胞内蛋白质运输中的作用
      • 5.5.2 二、囊泡的类型与来源
      • 5.5.3 三、囊泡转运
    • 5.6 第六节  细胞内膜系统与医学的关系
      • 5.6.1 一、内质网的病理变化
      • 5.6.2 二、高尔基复合体的病理形态变化
      • 5.6.3 三、溶酶体与疾病
      • 5.6.4 四、过氧化物酶体与疾病
      • 5.6.5 五、囊泡转运与疾病
    • 5.7 本章小结
  • 6 第七章  细胞骨架与细胞的运动
    • 6.1 第一节  微管
      • 6.1.1 一、微管蛋白与微管的结构
      • 6.1.2 二、微管结合蛋白
      • 6.1.3 三、微管的装配与动力学
      • 6.1.4 四、微管的功能
    • 6.2 第二节  微丝
      • 6.2.1 一、肌动蛋白与微丝的结构
      • 6.2.2 二、微丝结合蛋白及其功能
      • 6.2.3 三、微丝的装配机制
      • 6.2.4 四、微丝的功能
    • 6.3 第三节  中间纤维
      • 6.3.1 一、中间纤维的结构和类型
      • 6.3.2 二、中间纤维的装配和调节
      • 6.3.3 三、中间纤维的功能
    • 6.4 第四节  细胞的运动
      • 6.4.1 一、微管与细胞运动
      • 6.4.2 二、微丝与细胞运动
      • 6.4.3 三、细胞运动的调节机制
    • 6.5 第五节  细胞骨架与疾病
      • 6.5.1 一、细胞骨架与肿瘤
      • 6.5.2 二、细胞骨架蛋白与神经系统疾病
      • 6.5.3 三、细胞骨架与遗传性疾病
    • 6.6 本章小结
  • 7 第八章  细胞核
    • 7.1 第一节  核膜
      • 7.1.1 一、核膜的化学组成
      • 7.1.2 二、核膜的结构
      • 7.1.3 三、核膜的功能
    • 7.2 第二节  染色质与染色体
      • 7.2.1 一、染色质的组成成分
      • 7.2.2 二、常染色质与异染色质
      • 7.2.3 三、染色质组装形成染色体
      • 7.2.4 四、染色体的形态结构
      • 7.2.5 五、核型与带型
    • 7.3 第三节  核仁
      • 7.3.1 一、核仁的主要成分
      • 7.3.2 二、核仁的结构
      • 7.3.3 三、核仁的功能
      • 7.3.4 四、核仁周期
    • 7.4 第四节  核基质
      • 7.4.1 一、核基质的组成成分与形态结构
      • 7.4.2 二、核基质的功能
    • 7.5 第五节  细胞核的功能
      • 7.5.1 一、遗传信息的贮存和复制
      • 7.5.2 二、遗传信息的转录
    • 7.6 第六节  细胞核与疾病
      • 7.6.1 一、细胞核结构异常与疾病
      • 7.6.2 二、核转运异常与疾病
      • 7.6.3 三、端粒异常与疾病
  • 8 遗传学绪论
    • 8.1 第一节  医学遗传学的任务和范
    • 8.2 第二节  医学遗传学发展简史
    • 8.3 第三节  人类基因组
      • 8.3.1 一、人类基因
      • 8.3.2 二、人类基因组
      • 8.3.3 三、基因表达与调控
    • 8.4 第四节  遗传病概述
      • 8.4.1 一、遗传病的特点
      • 8.4.2 二、人类遗传病的分类
      • 8.4.3 三、在线《人类孟德尔遗传》(OMIM)
      • 8.4.4 四、疾病的发生与透传因素和环境因素的关系
      • 8.4.5 五、遗传病在医学实践中的一些问题
    • 8.5 第五节  医学遗传学的发展方向
      • 8.5.1 一、基于基因组学的精准医学
      • 8.5.2 二、基于传统遗传学的系统医学
    • 8.6 本章小结
    • 8.7 思考题
  • 9 第一章  基于疾病的遗传学数据分析
    • 9.1 第一节  人类基因组与遗传数据库
      • 9.1.1 一、遗传数据库的基本概念
      • 9.1.2 二、常用的人类基因组与遗传数据库
    • 9.2 第二节  疾病的病因分析
      • 9.2.1 一、疾病发生机制的遗传学基础
      • 9.2.2 二、遗传数据分析在遗传病诊治中的应用
    • 9.3 本章小结
  • 10 第二章 基因突变与与遗传多态性
    • 10.1 第一节  基因突变的本质及其一般特性
      • 10.1.1 一、多向性
      • 10.1.2 二、重复性
      • 10.1.3 三、稀有性
      • 10.1.4 四、可逆性
      • 10.1.5 五、有害性
  • 11 第三章  基因突变的细胞分子生物学效应
    • 11.1 第一节  基因突变导致蛋白质功能异常
      • 11.1.1 一、基因突变导致异常蛋白的生成
      • 11.1.2 二、基因突变导致蛋白质功能异常
      • 11.1.3 三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变
      • 11.1.4 四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与临床表型之间的关系
    • 11.2 第二节  基因突变引起性状改变的分子生物学机制
      • 11.2.1 一、基因突变引起酶分子的异常
      • 11.2.2 二、酶分子异常引起的代谢缺陷
      • 11.2.3 三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病
    • 11.3 本章小结
    • 11.4 思考题
  • 12 第四章 单基因遗传病的遗传
    • 12.1 第一节  系谱与系谱分析
    • 12.2 第二节  常染色体显性遗传病的遗传
      • 12.2.1 一、短指（趾）症A1型
      • 12.2.2 二、婚配类型与子代发病风险
      • 12.2.3 三、常染色体体完全显性遗传的特征
    • 12.3 第三节  常染色体隐性遗传病的遗传
      • 12.3.1 一、眼皮肤白化病IA型
      • 12.3.2 二、婚配类型及子代发病风险
      • 12.3.3 三、常染色体隐性遗传的特征
      • 12.3.4 四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题
    • 12.4 第四节  X连锁显性遗传病的遗传
      • 12.4.1 一、低磷酸盐血症性佝偻病
      • 12.4.2 二、婚配类型和子代发病风险
      • 12.4.3 三、X连锁显性遗传的特征
    • 12.5 第五节  X连锁隐性遗传病的遗传
      • 12.5.1 一、血友病A
      • 12.5.2 二、婚配类型和子代发病风险
      • 12.5.3 三、X连锁隐性遗传的特征
    • 12.6 第六节  Y连锁遗传病的遗传
    • 12.7 第七节  影响单基因遗传病分析的因素
      • 12.7.1 一、拟常染色体遗传
      • 12.7.2 二、亲代印记的遗传学效应
      • 12.7.3 三、基因型-表型相关性
      • 12.7.4 四、生殖腺嵌合
      • 12.7.5 五、遗传早现
      • 12.7.6 六、X染色体失活
    • 12.8 本章小结
  • 13 第十章  单基因病
    • 13.1 第一节  分子病
      • 13.1.1 一、血红蛋白病
      • 13.1.2 二、血浆蛋白病
      • 13.1.3 三、结构蛋白缺陷病
      • 13.1.4 四、受体蛋白病
      • 13.1.5 五、转运蛋白病
    • 13.2 第二节  先天性代谢病
      • 13.2.1 一、先天性代谢缺陷的共同规律
      • 13.2.2 二、先天性代谢缺陷的共同规律
      • 13.2.3 三、糖代谢遗传病
      • 13.2.4 四、氨基酸代谢遗传病
      • 13.2.5 五、核代谢遗传病
      • 13.2.6 六、脂类代谢遗传病
      • 13.2.7 七、先天性代谢缺陷引起的罕见遗传病及其治疗
    • 13.3 本章小结
  • 14 第五章  多基因遗传
    • 14.1 第一节  数量性状的多基因遗传
      • 14.1.1 一、数量性状与质量性状
      • 14.1.2 二、数量性状的多基因遗传
    • 14.2 第二节  疾病的多基因遗传
      • 14.2.1 一、易患性与发病圆值
      • 14.2.2 二、遗传率及其估算
      • 14.2.3 三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素
    • 14.3 本章小结
  • 15 第十一章  多基因病
    • 15.1 第一节  精神分裂症
      • 15.1.1 一、精神分裂症的临床特征
      • 15.1.2 二、精神分裂症发生的遗传因素
    • 15.2 第二节  糖尿病
      • 15.2.1 一、糖尿病的临床特征及分类
      • 15.2.2 二、糖原病发生的遗传因素
    • 15.3 第三节  原发性高血压
      • 15.3.1 一、原发性高血压的临床特征
      • 15.3.2 二、原发性高血压发生的遗传因素
    • 15.4 第四节  神经退行性疾病
      • 15.4.1 一、帕金森病
      • 15.4.2 二、阿尔茨海默病
    • 15.5 本章小结
  • 16 第六章  线粒体与细胞的能量转换
    • 16.1 第一节  线粒体的基本特征
      • 16.1.1 一、线粒体的形态、数量和结构
      • 16.1.2 二、线粒体的化学组成
      • 16.1.3 三、线粒体的遗传体系
      • 16.1.4 四、线粒体核编码蛋白质的转运
      • 16.1.5 五、线粒体的起源
      • 16.1.6 六、线粒体的分裂与融合
      • 16.1.7 七、线粒体的功能
    • 16.2 第二节  细胞呼吸与能量转换
      • 16.2.1 一、葡萄糖在细胞质中的糖酵解
      • 16.2.2 二、线粒体基质中的三羧酸循环
      • 16.2.3 三、氧化磷酸化耦联与ATP形成
    • 16.3 第三节  线粒体与疾病
      • 16.3.1 一、疾病过程中的线粒体变化
      • 16.3.2 二、mtDNA突变与疾病
      • 16.3.3 三、线粒体融合和分裂异常相关的疾病
      • 16.3.4 四、线粒体疾病的治疗
    • 16.4 本章小结
  • 17 第七章  线粒体病的遗传
    • 17.1 第一节  人类线粒体基因组
      • 17.1.1 一、线体基因组的结构
      • 17.1.2 二、线粒体的复制
      • 17.1.3 三、线体基因的转录
      • 17.1.4 四、线粒体遗传系统的特点
    • 17.2 第二节  线粒体基因突变及相关疾病
      • 17.2.1 一、mtDNA突变的类型
      • 17.2.2 二、突变导致的功能缺陷
    • 17.3 第三节  线粒体病的遗传特点
      • 17.3.1 一、母系遗传
      • 17.3.2 二、阈值效应
      • 17.3.3 三、核质协同性
    • 17.4 本章小结
  • 18 第十二章  线粒体病
    • 18.1 第一节  疾病过程中的线粒体变化
    • 18.2 第二节  线粒体病的分类
    • 18.3 第三节  mtDNA突变引起的疾病
      • 18.3.1 一、Leber视神经萎缩
      • 18.3.2 二、MERRF综合征
      • 18.3.3 三、MELAS综合征
      • 18.3.4 四、Kearns-Sayre综合征
      • 18.3.5 五、Leigh综合征
      • 18.3.6 六、帕金森病
      • 18.3.7 七、其他与线粒体有关的病变
    • 18.4 第四节  nDNA突变引起的线粒体病（自学）
      • 18.4.1 一、编码线粒体蛋白的核基因缺陷
      • 18.4.2 二、基因组间交流的缺损
    • 18.5 本章小结
  • 19 第六章  群体遗传
    • 19.1 第一节  群体的遗传平衡
      • 19.1.1 一、 Hardy-Weinberg平衡定律
      • 19.1.2 二、 Hardy-Weinberg定律的应用
    • 19.2 第二节  影响遗传平衡的因素
      • 19.2.1 一、非随机婚配
      • 19.2.2 二、突变和选择
      • 19.2.3 三、遗传漂变
      • 19.2.4 四、迁移和基因流
    • 19.3 第三节  遗传负荷
      • 19.3.1 一、突变负荷
      • 19.3.2 二、分离负荷
      • 19.3.3 三、影响遗传负荷的因素
    • 19.4 第四节  连锁不平衡及其应用
    • 19.5 本章小结
  • 20 第九章  染色体畸变
    • 20.1 第一节  染色体变发生的原因
    • 20.2 一、化学因素
    • 20.3 二、物理因素
    • 20.4 三、生物因素
    • 20.5 四、母亲年龄
    • 20.6 第二节  染色体数目异常及其产生机制
      • 20.6.1 一、整倍性改变
      • 20.6.2 二、非整倍性改变
      • 20.6.3 三、非整倍体的产生原因
    • 20.7 第三节  染色体结构畸变及其产生机制
      • 20.7.1 一、染色体结构畸变的描述方法
      • 20.7.2 二、染色体结构畸变的类型及其产生机制
    • 20.8 第四节  染色体变的分子细胞生物学效应
      • 20.8.1 一、色体数目的分子细胞生物学效应
      • 20.8.2 二、色体结构畸变的分子细胞生物学效应
    • 20.9 本章小结
  • 21 第十三章  染色体病
    • 21.1 第一节  染色体病发病概况
      • 21.1.1 一、染色体病的发生率
      • 21.1.2 二、染色体分析的临床指征
    • 21.2 第二节  常染色体病
      • 21.2.1 一、Down综合征
      • 21.2.2 二、18三体综合征
      • 21.2.3 三、13三体综合征
      • 21.2.4 四、5p-综合征
      • 21.2.5 五、微小缺失综合征
      • 21.2.6 六、常染色体断裂综合征
    • 21.3 第三节  Down综合征
      • 21.3.1 一、Down综合征的发生
      • 21.3.2 二、Down综合征的表型特征
      • 21.3.3 三、Down综合征的遗传分型
      • 21.3.4 四、Down综合征发生的分子机制
      • 21.3.5 五、Down综合征的诊断、治疗及预防
    • 21.4 第四节  性染色体病
      • 21.4.1 一、性染色体的数目异常
      • 21.4.2 二、X染色体的结构异常
    • 21.5 第五节  染色体异常携带者
      • 21.5.1 一、易位带者
      • 21.5.2 二、倒位携带者
    • 21.6 本章小结
  • 22 第十八章  遗传病的诊断
    • 22.1 第一节  临症诊断和症状前诊断
      • 22.1.1 一、病史、症状和体征
      • 22.1.2 二、家系分析
      • 22.1.3 三、细胞遗传学检查
      • 22.1.4 四、生化检查
      • 22.1.5 五、基因诊断
    • 22.2 第二节  产前诊断
      • 22.2.1 一、产前诊断的对象
      • 22.2.2 二、产前诊断的方法
      • 22.2.3 三、胚胎植入前诊断
      • 22.2.4 四、无创产前检测
    • 22.3 本章小结
  • 23 第十九  章遗传病的治疗
    • 23.1 第一节  遗传病治疗的原则
      • 23.1.1 一、遗传病的个性化治疗
      • 23.1.2 二、遗传病疗效的长期评估
      • 23.1.3 三、杂合子和症状前患者的治疗
      • 23.1.4 四、遗传病治疗的策略
    • 23.2 第二节  手术治疗
      • 23.2.1 一、手术矫正治疗
      • 23.2.2 二、器官核细胞移植
    • 23.3 第三节  药物和饮食治疗
      • 23.3.1 一、禁其所忌
      • 23.3.2 二、去其所余
      • 23.3.3 三、补其所缺
      • 23.3.4 四、酶疗法
    • 23.4 第四节  基因治疗
      • 23.4.1 一、基因治疗的策略
      • 23.4.2 二、基因治疗的术路径
      • 23.4.3 三、适用于基因治疗的遗传病
      • 23.4.4 四、基因治疗的临床应用
      • 23.4.5 五、基因治疗面临的安全和伦理的问题
    • 23.5 本章小结
  • 24 第二十章  遗传咨询
    • 24.1 第一节  遗传咨询的基本内容
      • 24.1.1 一、一些常见的遗传咨询问题
      • 24.1.2 二、遗传咨询的主要步骤
    • 24.2 第二节  遗传病再发风险率的估计
      • 24.2.1 一、遗传病再发风险率的一般估计
      • 24.2.2 二、 Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用
    • 24.3 第三节  遗传病的群体查
      • 24.3.1 一、新生儿筛查
      • 24.3.2 二、杂合筛查
      • 24.3.3 三、产前诊断
    • 24.4 第四节  遗传伦理
      • 24.4.1 一、临床中的伦理问题
      • 24.4.2 二、遗传隐私
      • 24.4.3 三、遗传咨询与优生
    • 24.5 本章小结
  • 25 第十章  细胞连接与细胞黏附
    • 25.1 第一节  细胞连接
      • 25.1.1 一、紧密连接
      • 25.1.2 二、锚定连接
      • 25.1.3 三、通讯连接
    • 25.2 第二节  细胞粘附
      • 25.2.1 一、钙黏着蛋白家族
      • 25.2.2 二、选择素
      • 25.2.3 三、免疫球蛋白超家族
      • 25.2.4 四、整联蛋白家族
    • 25.3 本章小结
  • 26 第十一章  细胞微环境及其与细胞的相互作用
    • 26.1 第一节  细胞微环境的组成
      • 26.1.1 一、微环境的细胞成分
      • 26.1.2 二、细胞外基质
      • 26.1.3 三、细胞外调节因子
    • 26.2 第二节  细胞外基质的主要组成成分
      • 26.2.1 一、糖胺聚糖与蛋白聚糖
      • 26.2.2 二、胶原与弹性蛋白
      • 26.2.3 三、细胞外基质中的非胶原蛋白
      • 26.2.4 四、细胞外基质的特化结构——基膜
    • 26.3 第三节  细胞微环境与细胞间的相互作用
      • 26.3.1 一、细胞外基质与细胞间的相互作用
      • 26.3.2 二、胞与间的相互作用
    • 26.4 第四节  细胞微环境异常与疾病
      • 26.4.1 一、细胞微环境异常与肿瘤的发生发展
      • 26.4.2 二、细胞微环境异常与器官纤维化
      • 26.4.3 新建课程目录
    • 26.5 本章小结
  • 27 第十二章  细胞间信息传递
    • 27.1 第一节  细胞间信息传递的方式和途径
      • 27.1.1 一、细胞间信息传递的方式
      • 27.1.2 二、细胞间信息传递的途径
    • 27.2 第二节  细胞的信号转导及其关键分子
      • 27.2.1 一、细胞外信号
      • 27.2.2 二、受体
      • 27.2.3 三、细胞内信使
      • 27.2.4 四、信号转导过程中的分子开关
      • 27.2.5 五、信号转导的特点
    • 27.3 第三节  细胞的主要信号转导通路
      • 27.3.1 一、G蛋白耦联受体介导的信号转导通路
      • 27.3.2 二、具有酶活性受体介导的信号转导通路
      • 27.3.3 三、酶连接受体介导的信号转导通路
      • 27.3.4 四、蛋白质水解相关的信号转导通路
      • 27.3.5 五、细胞内受体介导的信号转导通路
    • 27.4 第四节  细胞信号转导通路的整合与调控
      • 27.4.1 一、不同信号通路的整合
      • 27.4.2 二、信号通路的调控
    • 27.5 第五节  细胞间信息传递障碍与疾病
      • 27.5.1 一、受体异常与疾病
      • 27.5.2 二、G蛋白与疾病
      • 27.5.3 三、蛋白激酶与疾病
      • 27.5.4 四、信号转导与药物研发
    • 27.6 本章小结
  • 28 第十三章  细胞分裂与细胞周期
    • 28.1 第一节  细胞分裂
      • 28.1.1 一、有丝分裂
      • 28.1.2 二、减数分裂
      • 28.1.3 三、无丝分裂
    • 28.2 第二节  细胞周期及其调控
      • 28.2.1 一、细胞周期的概念
      • 28.2.2 二、细胞周期各期的主要特征
      • 28.2.3 三、细胞周期的调控
      • 28.2.4 四、细胞周期检测点监控细胞周期的运行
      • 28.2.5 六、多种因素与细胞周期调控密切相关
    • 28.3 第三节  细胞周期与医学的关系
      • 28.3.1 一、细胞周期与组织再生
      • 28.3.2 二、细胞周期异常与肿瘤发生
      • 28.3.3 三、细胞周期与其他医学问题
    • 28.4 本章小结
  • 29 第十五章  细胞分化
    • 29.1 第一节  细胞分化的基本概念
      • 29.1.1 一、多细胞生物个体发育过程与细胞分化潜能
      • 29.1.2 二、细胞决定与细胞分化
      • 29.1.3 三、细胞分化的可塑性
      • 29.1.4 四、细胞分化的时空性
      • 29.1.5 五、细胞分裂与细胞分化
    • 29.2 第二节  细胞分化的分子基础
      • 29.2.1 一、基因组的活动模式
      • 29.2.2 二、胞质中的细胞分化决定因子与传方式
      • 29.2.3 三、基因选择性表达的转录水平调控
      • 29.2.4 四、基因选择性表达的转录后调控
    • 29.3 第三节  细胞分化的影响因素
      • 29.3.1 一、细胞间相互作用对细胞分化的影响
      • 29.3.2 二、激素对细胞分化的调节
      • 29.3.3 三、环境因素对细胞分化的
    • 29.4 第四节  细胞分化与医学
      • 29.4.1 一、细胞分化与肿瘤
      • 29.4.2 二、细胞分化与再生
    • 29.5 本章小结
  • 30 第十六  章细胞衰老与细胞死亡
    • 30.1 第一节  细胞衰老
      • 30.1.1 一、细胞衰老的概念
      • 30.1.2 二、细胞衰老的表现
      • 30.1.3 三、细胞衰老的学说与机制
      • 30.1.4 四、细胞衰老与疾病
    • 30.2 第二节  细胞死亡
      • 30.2.1 一、细胞死亡的方式
      • 30.2.2 二、细胞凋亡的概念与特征
      • 30.2.3 三、细胞亡的影响因素
      • 30.2.4 四、细胞调亡的分子机制
      • 30.2.5 五、细胞凋亡的检测
      • 30.2.6 六、细胞凋亡与疾病
    • 30.3 第三节  细胞自噬
      • 30.3.1 一、细胞自噬的定义与分类
      • 30.3.2 二、细胞自噬的发生过程与调控
      • 30.3.3 三、自噬的医学意义
    • 30.4 本章小结
  • 31 第十四  章生殖细胞与受精
    • 31.1 第一节  生殖细胞的起源与发生
      • 31.1.1 一、生殖细胞的起源
      • 31.1.2 二、精子的发生
      • 31.1.3 三、卵子的发生
      • 31.1.4 四、哺乳动物的精子和卵子在发生上的差异
    • 31.2 第二节  受精与医学
      • 31.2.1 一、受精的条件
      • 31.2.2 二、受精的过程
      • 31.2.3 三、辅助生育技术
    • 31.3 本章小结
  • 32 第九章  细胞内遗传信息的传递及调控
    • 32.1 第一节  基因及其结构
      • 32.1.1 一、基因及其信息流向
      • 32.1.2 二、基因的结构及特点
    • 32.2 第二节  基因转录和转录后加工
      • 32.2.1 一、基因转录的一般特点
      • 32.2.2 二、原核细胞的基因转录
      • 32.2.3 三、真核细胞的基因转录和转录后加工
    • 32.3 第三节  蛋白质的生物合成
      • 32.3.1 一、遗传信息翻译的基本原理
      • 32.3.2 二、蛋白质合成的场所——核糖体
      • 32.3.3 三、蛋白质合成的一般过程
      • 32.3.4 四、肽链合成后的加工修饰
      • 32.3.5 五、蛋白质的降解
    • 32.4 第四节  基因表达的调控
      • 32.4.1 一、基因表达的一般特点
      • 32.4.2 二、原核基因的表达调控
      • 32.4.3 三、真核基因的表达调控
    • 32.5 第五节  基因的信息传递与医学
      • 32.5.1 一、基因表达调控异常与疾病
      • 32.5.2 二、蛋白质降解异常与疾病
      • 32.5.3 三、基于原核生物和真核生物蛋白质合成体系差异的药物研制
    • 32.6 本章小结​
  • 33 第十七章  表观遗传学
    • 33.1 第一节  表观遗传机制
      • 33.1.1 一、DNA甲基化
      • 33.1.2 二、组蛋白修饰
      • 33.1.3 三、非编码RNA
    • 33.2 第二节  表观遗传病
      • 33.2.1 一、综合征与表观遗传
      • 33.2.2 二、代谢疾病与表观遗传
      • 33.2.3 三、肿瘤的表观遗传
    • 33.3 本章小结
  • 34 课程实验
    • 34.1 实验一  显微镜的构造及使用
    • 34.2 实验二  细胞骨架的光学显微镜观察
    • 34.3 实验三  人类染色体的核型及分析
    • 34.4 实验四   人类遗传性状的调查与分析
    • 34.5 实验五  PTC尝味实验
    • 34.6 实验六  有丝分裂、减数分裂观察
本章小结
  • 1
  • 2 教材原文

本章小结

遗传病的诊断是开展遗传病防治的基础。遗传病的诊断涉及内科、外科、妇产科、儿科等。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断；特殊诊断最为关键，包括家系分析、染色体检查、基因诊断等。遗传病诊断分为临症诊断、症状前诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断。临症/症状前诊断包括病史、症状和体征诊断，家系分析，细胞遗传学检查，生化检查、基因诊断（RFLP、 PCR、DNA芯片、DHPLC、DNA测序）。

产前诊断分为有创产前诊断和无创产前检测。有创产前诊断包括羊膜穿刺法、绒毛取样等。无创产前检测是非侵入性的，降低孕妇流产的风险，易于被孕妇接受。胚胎植入前诊断（PGD）是对种植前的早期胚胎进行诊断，是产前诊断的重大突破。