遗传病的诊断

遗传病的诊断是开展遗传病防治工作的基础。遗传病的病症涉及身体各组织器官，因此，遗传病的诊断是一项复杂的工作，需要临床多个学科的密切配合。

 遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法；特殊诊断是指利用遗传学方法进行诊断，如家系分析、染色体检查、基因诊断等，是确诊的关键。根据诊断时间的不同，遗传病诊断分为临症诊断、症状前诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断。

临症诊断症状前诊断                                                            

 临症诊断(symptomatic diagnosis)是根据患者已出现的各种临床表现进行检查、确诊，是遗传病临床诊断的主要内容。症状前诊断( presymptomatic diagnosis)则是对有较高遗传病发病风险的个体作进一步检查、诊断，使他们在出现症状前能够得到明确诊断，对其在组织器官尚未出现器质性病变前进行必要的治疗和预防，也有助于遗传咨询。目前，症状前诊断的可靠方法只有DNA的分析。