染色体异常携带者

染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排( rearrangement)者。主要可分为易位、倒位两类，至今已记载1600余种,我国已记载有1200多种,几乎涉及每号染色体的每个区带。其共同的临床特征是在婚后引起不育、流产、死产新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等。有些类型的携带者生育染色体异常患儿的可能性甚至高达100%。在不育与流产夫妇中,染色体异常携带者占3% ~6%。根据广泛的群体调查,欧美携带者发生率为0.25%，即200对夫妇中就有一对夫妻的一方为携带者;我国的携带者发生率为0.47% ,即106对夫妇中就有一方为携带者。因此，为了防止染色体病惠儿的出生,检出携带者、进行产前诊断,在我国更具有重要意义。