第十三章 染色体病

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病( chromosomal disorder)。其本质是染也体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，破坏了基因间的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重者在胚胎早期夭折并引起自发流产,故染色体异常易见于自发流产胎儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长和智力发育迟缓、性发育异常及先天性多发畸形。因此,染色体病对人类危害甚大，且又无治疗良策，目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的数量和功能。

  染色体病按染色体种类和表型可分为三种:常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点:①染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面容)、生长、智力落后或性发育异常、特殊肤纹;②绝大多数染色体病患者呈散发性，即双亲染色体正常,畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂新发生的染色体畸变,这类患者往往无家族史;③少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者，可将畸变的染色体遗传给子代,引起子代的染色体不平衡而致病,这类患者常伴有家族史。