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在某些条件下,染色体可发生异常改变,称为染色体畸变。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变两大类。数目畸变分为整倍性改变和非整倍性改变两类。若染色体的数目变化是以单倍体(n)为基数,成倍地增加或减少,称为整倍性改变。整倍体的形成的机制是:双雄受精和双雌受精导致三倍体,核内复制和核内有丝分裂形成四倍体。非整倍性改变是指一个体细胞中的染色体数目是在2n的基础上增加或减少一条或几条,分为亚二倍体和超二倍体。非整倍体的形成机制是染色体不分离和染色体丢失。结构畸变主要有缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双着丝粒染色体和等臂染色体。结构染色体的形成主要是染色体断裂和断裂片段的错误接合。无论是数目畸变或结构畸变,其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增加、减少或位置的转移,使遗传物质发生了改变,其结果可以导致染色体病。

