本章小结
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线粒体病是由线粒体功能异常而引起的一大类疾病,狭义的线粒体病仅由mtDNA异常所导致;而广义的线粒体病可由mtDNA异常或nDNA异常所导致,也可由二者共同作用所导致。
线粒体基因组突变导致的线粒体病为母系遗传,与突变线粒体基因在同一细胞中的数量相关。主要包括LHON、MERRF综合征、KSS、MELAS综合征等疾病。
核基因组突变导致的线粒体病为孟德尔遗传,包括PDHAD、MTS、线粒体复合体Ⅱ缺乏症、PEOA1及MTDPS2等疾病。

