本章小结
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mtDNA是祼露环状双链DNA分子,全长16568bp,含37个基因,编码13种呼吸链酶复合体亚单位、22种tRNA和2种rRNA。
mtDNA复制方式为D-环复制。两条链均有编码功能,但编码产物不同。
与nDNA相比,mtDNA有以下特点:①功能上具半自主性;②在细胞、组织或个体中存在多质性、同质性和异质性;③少数遗传密码与通用密码不同;④表现为母系遗传;⑤复制分离⑥突变率比nDNA高。
线粒体基因突变类型有:点突变,重组突变和mtDNA拷贝数目突变。线粒体基因突变导致的常见线粒体遗传病有: MERRF综合征、LHON综合征和KSS综合征等。这些病的临床表现与mtDNA突变基因的位置有关。
线粒体疾病的遗传特点:①母系遗传;②阔值效应;③半自主遗传。

