小结

本章主要从分子水平、生化水平和临床水平描述了部分单基因遗传病的发病机制、遗传方式、临床表现、诊断(包括临床诊断、实验室诊断、产前诊断及种植前诊断)、治疗及预防。

常见的血红蛋白病包括异常血红蛋白及地中海贫血。我国异常血红蛋白的发生率为0.24%~0.33%,以广西、广东、云南、贵州和新疆等地最高。我国南方是地中海贫血的高发区,在广西、广东a及B地中海贫血的发生率分别为23.98%及11.07%。现已阐明该病的遗传学基础和分子致病机制。产前诊断及种植前诊断巳在临床广泛应用,有效地降低了重型地中海贫血患儿的出生率。 血友病是一组遺传性凝血功能障碍的出血性疾病,现已阐明该病的分子致病机制。 产前诊断及种植前诊断已在临床应用,有效地降低了重型血友病患儿的出生率。凝血因子的替代治疗仍是目前的主要治疗方法。

葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症是一组X连锁遗传性溶血性贫血。最有效的预防方法是避免接触或服用相关导致溶血的药物、食物和化学制品。G6PD缺陷的红细胞不利于恶性疟原虫的增殖,表现出抗疟作用。苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,表现为智力发育迟缓、异味及癫痫等症状。通过及时诊断,早期有效的治疗能使PKU患者保持相对正常发育。利用串联质谱对血液苯丙氨酸的浓度进行测定、产前基因诊断及断生儿PKU筛查的方法巳在临床广泛应用,对本病的诊断起到重要作用。半乳糖血症是一种罕见的遣传缺陷疾病,属于常染色体隐性遗传病。治疗经典型半乳糖血症的唯一方法是减少乳糖和半乳糖的摄入。其他的代谢性遗传病多为罕见病,目前我国能够进行治疗的罕见病有56种。

思考题

1.根据你所掌握的知识谈谈如何降低重型B地中海贫血惠儿的出生率。

2.对新生儿进行PKU筛查的意义何在?

3.请举一个例子说明罕见病的酶替代治疗。

(蒋瑞堂)