本章小结
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单基因遗传病是指由一对主基因控制而发生的遗传性疾病。核基因遗传的单基因遗传病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律,因此也称为孟德尔遗传病。研究人类性状的遗传规律一般采用系谱分析的方法。根据系谱,可以确定所发现的某一疾病或性状在该家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式,也可以通过系谱评估某一遗传病家庭成员的患病风险或再发风险。根据致病主基因所在染色体和等位基因间显隐关系的不同可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传5种遗传方式,每一种遗传方式都有其独特的系谱特征。但一些遗传背景或环境因素会对某些突变基因性状的传递造成影响,导致许多例外情况的存在。

