第四章单基因病的遗传

      单基因遗传病（monognenic disease,single-gene disorder） 简称单基因病，是由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因（major gene）。单基因遗传病的遗传可分为核基因的遗传和线粒体基因的遗传两种，后者属于细胞质遗传，将在第七章中介绍。在上下代之间的传递遵循孟德尔定律，因此也称为孟德尔遗传病，根据致病主基因所在染色体和等位基因间显隐关系的不同，包括五种遗传方式:①常染色体显显遗传;②X连锁显性遗传;④X连锁隐性遗传;⑤Y连锁遗传。

第一节系谱与系谱分析

       经典的孟德尔遗传学研究主要是通过杂交实验统计由不同亲代杂交产生后代的数目和性状，以此来进行判断和分析。研究人类性状的遗传规律不能采用杂交实验的方法，只能对具有某种性状的家系成员进行观察，并分析该性状在家系后代中分离或传递的方式，这种方法称为系谱分析（Pedigree analysis）。所谓系谱（pedigree）是从先证者（proband）或索引病例（index case）开始，追溯调查其家族 各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解（常用系谱绘制符号见图4-1）。先证者是指该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员。一个完整的系谱至少要包括三代以上家族成员的相关信息，既包括家族中患有某种疾病（或具有某种性状）的个体，也包括家族中的正常成员。

在对某一种遗传病或性状进行系谱分析时，有时仅依据一个家族的系谱资料不能准确反映出该病或该性状的遗传方式，这时就需要将多个具有相同遗传病或性状的家族系谱作综合分析（统计学分析），才能做出准确而可靠的判断。根据系谱，可以对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一疾病或性状在该家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式;还可以通过系谱对某一遗传病家系进行前瞻性遗传咨询，评估某一家庭成员的患病风险或再发风险。