本章小结

1. 生物信息学运用计算机技术和信息技术开发新的算法和统计方法，对遗传数据等进行分析，确定数据所蕴含的生物学意义，并开发新的数据分析工具以实现对各种数据信息的获取和管理。生物信息学是当代医学向顶级发展的核心和原动力之一。

2. 医务工作者只有储备了高度专业的遗传医学知识，并掌握了快速、准确的文献查阅能力，以及熟练的相关数据库查询和使用技巧，才有可能对纷繁复杂的遗传数据做出准确的解读，确定致病的遗传因素。

3. 在众多遗传学数据库中，OMIM是最权威的遗传病分子医学百科全书和数据库；而GeneTests是最权威、最常用的有关遗传病基因检测和基因诊断的数据库。

4. 在临床上，孟德尔病相关的基因变异可分为5个等级：①临床致病性变异；②临床可能致病性变异；③临床意义不明确的变异；④可能良性的变异；⑤良性变异。