本章小结

一般把遗传因素作为唯一或主要病因的我病称为遗传病。因而医学遗传学载是用人类传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科。自1865年Mendel发表(植物杂交实验)至今，在遗传学理论和技术不断更新，特别是对遗传物质基因以及人类基因组的研究不断深入的基上，医学遗传学有了迅的发展。根据遗传方式的不同，人类遗传病可分为单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体病五类。“在线《人类孟德尔传》”(OMM)对所有已知的遗传病都有收录，并提供免费的浏览和下载。治病基因的定位、克隆与功能研究是医学遗传学研究的要的任务，因而以基因组学为基础的精准医学是遗传病的重要研究策略，而基于传统遗传学的系统医学将为遗传病的预防、治疗带来更全面的临床思维方式。