第四节  遗传病概述

按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此，在了解医学遗传学时，既要把握经與的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。但在本教材中，主要是以经典概念为线索展开讨论的。

一、遗传病的特点

作为以遗传因素为主要发病因素的遗传病，在临床上有许多特点。

（一）遗传病的传播方式

一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。就是说，如果某些疾病是由于环境因素致病，在群体中应该按“水平方式”出现；如果是遗传性的，一般则以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中尤其突出。

(二)遗传病的数分布

患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系，通过待定的数量关系，可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险等。

(三)遗传病的先天性

遗传病往往有先天性特点。所谓先天性是生来就有的特性，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，要儿刚出生时就表现有“白化”症状。但并非所有的遗传病都是先天的，如 Huntington舞蹈症是一种典型的常染色体显性遗传病，但它往往在35岁以后才发病。反过来，先天性疾病也有两种可能性，即有些先天性疾病是遗传性的，如白化病:有些则是获得性的，如妇女妊娠时因风疹病毒感染，致胎儿有先天性心脏病。虽然患儿出生时有心脏病，但按传统概念来说它是不遗传的。

(四)遗传病的家族性

遗传病往往有家族性等特点。所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。遗传病常常表现为家族性，如上述的Huntington舞蹈症常表现为亲代与子代间代代相传；但并非所有的传病都表现为家族性，如白化病在家系中很可能仅仅是偶发的，患儿父母亲均为正常。反过来，家族性疾病可能是遗传的，如Huntington舞蹈症；但不是所有的家族性疾病都是传的。如有一种夜盲症(即当光线比较弱时，视力极度低下的一种疾病)是由于饮食中长期缺乏维生素A引起的，如果同一家庭饮食中长期缺乏维生素A，则这个家庭中的若干成员就有可能出现夜盲症。这一类家族性疾病是由共同环境条件的影响，而不是出自遗传原因，如果在饮食中补充足够的维生素A后，全家病员的病情都可以得到改善。所以说，由于维生素A缺乏所引起的夜盲症，尽管表现有家族性，但它不是造传病。

(五)遗传病的传染性

一般的观点认为，遗传病是没有传染性的，故在传播方式上，它是垂直传递，而不是水平传播的。但在目前已知的疾病中，人类朊粒蛋白病(human prion diseases)则是一种既遗传又具传染性的疾病。朊粒蛋自(prion protein，PrP)是一种功能尚不完全明确的蛋白质。目前认为PrP基因突变会导致PrP的错误折叠或通过使其他蛋白的错误折叠进而引起脑组织的海绵状病变，导致脑功能乱，称为蛋白折叠病；而错误折叠的PrP可以通过某些传播方式使正常人细胞中的正常蛋白质也发生错误折叠并致病。

总之，必须正确地、辩证地认识人类遗传病，将有助于在医学实践中采取相应的诊断、治疗。