临床特点 血清25-OHD水平测定为最可靠的诊断标准,血清25-OHD在早期明显降低。
1.初期(早期) 多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变,骨骼X线可正常,或钙化带稍模糊;血清25-(OH)D3在早期即明显降低,所以血清血清25-(OH)D3水平测定为最可靠的诊断标准;PTH升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。




2.活动期(激期) 6个月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主,可有压“乒乓头”。7~8个月时额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚,变成“方盒样”头型即方头(从上向下看);骨骺端因骨样组织堆积而膨大,沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起,从上至下如串珠样突起,以第7~10肋骨最明显,称佝偻病串珠;手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起,称手、足镯。严重佝偻病小儿可见“鸡胸样”畸形、肋隔沟(郝氏沟)、膝内翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)、脊柱畸形、全身肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血清钙稍低外,其余指标改变更加显著。X线显示长骨干骺端钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨骺软骨盘增宽(>2mm);骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床症状。

3.恢复期 经日光照射或治疗后,临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。治疗2~3周后骨骺X线改变有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,骨骺软骨盘<2mm,逐渐恢复正常。

4.后遗症期 多见于2岁以后的儿童。因严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状,血生化正常,X线检查骨骺端病变消失。

