课程大纲

一、教学方法：线上线下结合，在线课程部分包括20个课程视频慕课

二、课程内容：

以《Genetics and Genomics in Medicine》9th edition为基本框架，主要包括以下20章内容。 

1.Introduction

     课程介绍，包括课程设计、讲课方式、教学团队等。以案例介绍的方式引出本课程的主要学习内容和学习目标。

2. Introduction to the Human Genome

    人类基因组简介，包括人类基因组的序列组成，群体遗传学差异，有丝分裂及减数分裂，卵子发生与精子发生，以及与之相关的临床疾病。

3. The Human Genome: Gene Structure and Function

    基因的结构与功能，包括中心法则，基因的组织和结构，基因表达的基本过程、调控基因、等位基因表达差异以及各种基因表达异常与临床遗传疾病。

4. Human Genetic Diversity: Genomic Variation

    人类基因组中的遗传多样性，包括基因组变异的类型、人群频率、表型影响等。

5. Principles of Clinical Cytogenetics and Genome Analysis

    细胞遗传学原理和基因组分析，包括各类染色体变异的类型、产生机制和遗传特点等，并以肿瘤为对象，介绍染色体分析在疾病中的应用。

6. The Chromosomal and Genomic Basis of Disease: Disorders of the Autosomes and Sex Chromosomes

   遗传病的染色体和基因组机制，分类介绍各种染色体畸变的类型，包括非整倍体、单亲二体型、拷贝数变异、倒位等，还对比了复发性染色体畸变和非复发性染色体畸变，还涉及和基因组印记相关的疾病以及性染色体相关疾病等。

7. Patterns of Single-Gene Inheritance

   单基因疾病的遗传模式，包括常染色体遗传和伴性遗传，体细胞嵌合，动态突变，遵循母系遗传的线粒体疾病等，还从基因型-表型的对应关系进行单基因遗传分析等。

8. Principles of Clinical Epigenetics

    临床相关的表观遗传学，先介绍表观遗传学的基本概念和研究内容，再介绍表观遗传学对人类疾病的影响，表观遗传病的类型，DNA甲基化和肿瘤发生，以及神经系统发育疾病和表观遗传调控因素之间的关系。

9. Complex Inheritance of Common Multifactorial Disorders

    常见的多因素遗传，包括基因和环境因素对复杂性状的影响，通过代表性复杂疾病的案例分析理解遗传和环境因素对复杂性状的影响，并指出复杂性状遗传的挑战。

10. Population Genetics for Genomic Medicine 

    基因组药物学中的群体遗传学，包括人类群体迁移中的人类起源和奠基者效应，群体遗传学中的人群频率、基因组常见变异等。

11. Identifying the Genetic Basis for Human Disease

    这一章的重点是单基因疾病的连锁分析，致病基因的两种筛选方法，即连锁分析和全基因组关联分析，以及致病基因的筛选策略。

12. The Molecular Basis of Genetic Disease

    从血红蛋白病这一案例入手，介绍致病性变异对蛋白功能的影响以及其中的具体机制，疾病中不同遗传变异与表型的对应关系，再回顾这一疾病的临床变异类型，详细介绍其中的分子机制。

13. The Molecular, Biochemical, and Cellular Basis of Genetic Disease

    从蛋白功能的角度，介绍不同蛋白对应的遗传疾病的类型，例如酶的编码基因变异与疾病，蛋白翻译后修饰与功能，受体突变，转运蛋白突变，结构蛋白变异，神经退行性疾病等。

14. The Treatment of Genetic Disease

    从遗传病治疗的现状入手，介绍几类不同的治疗方法，包括控制代谢、增加受累蛋白的功能，基因治疗，精准医疗等。

15. Developmental Genetics and Birth Defects

    医学中的发育生物学主要和出生缺陷有关，这一章先介绍发育生物学的基本知识，再说明发育中的细胞和分子机制，以及发育中不同机制之间的相互作用。

16. Cancer Genetics and Genomics

    肿瘤是源于体细胞的突变，本讲重点介绍肿瘤这一疾病的特殊遗传机制，通过对比家族性肿瘤和散发性肿瘤认识变异的差异。还会介绍肿瘤的细胞遗传学知识，表观遗传学知识、当下肿瘤治疗中的基因组学以及环境因素和肿瘤。

17. Genetic Counseling and Risk Assessment

    遗传咨询和风险评估这一讲从临床遗传咨询的角度出发，介绍风险评估的具体方法，风险因子的鉴定，生殖选择和基因组医学背景下的遗传咨询。

18. Preconception and Prenatal Screening and Diagnosis

    孕前和产前的筛查和诊断这一讲先介绍产前筛查的主要方法和产前诊断的基本步骤，然后是实验室的相关研究，孕前的遗传筛查和测试，然后针对疾病开展的手术和药物干预手段，以及遗传咨询的具体方法。   

19. Application of Genomics to Medicine and Individualized Health Care

    这一章将从群体出发，讨论基因组学在复杂疾病中的应用。具体包括群体的遗传筛查，药物基因组学，复杂疾病的易感因素筛选，个体基因组遗传学以及儿童的精准健康。

20. Ethical and Social Issues in Genetics and Genomics

    最后这一讲专门讨论遗传学和基因组学中的伦理和社会问题，包括生物医学领域的伦理原则，医学遗传学中的伦理困境，遗传信息的隐私，遗传信息的使用原则，医学遗传学对优生的影响等。

1.《Genetics and Genomics in Medicine》9th edition

2. Cell，Nature, Science等学术期刊近期发表的相关论文