个人介绍
医学遗传学 吴守伟等
提供学校: 蚌埠医学院
院系: 生物科学系
专业大类: 生物学
专业: 生物科学
课程英文名称: Medical Genitics
课程编号: 2015gxk036
学分: 2
课时: 30
理论学时:30学时
学科门类:基础医学
适用专业:临床医学 精神医学 预防医学 口腔医学 麻醉医学 影像医学 临床药学

       医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践,研究人类疾病与遗传关系的一门学科,已成为现代医学的重要组成部分。近几年来,随着分子生物学理论和技术的发展与进步,特别是人类基因组计划取得的巨大成就,使得医学遗传学已成为现代医学中发展最为迅猛的领头学科,对医学各个学科的工作者提出了新的、更高的要求,即我们应具备什么样的知识体系以迎接新世纪分子医学新时代的到来。对于今天的医学科学而言:除非从生物学尤其是分子生物学的角度看,否则医学没有意义!
     《医学遗传学》课程自1997年始在我校临床医学专业中独立开设,注重先进教学技术的引进和使用,自2000年起全部采用多媒体教学。在教学过程中注重多媒体课件的开发,成果显著,7次获得安徽省高等学校或蚌埠医学院多媒体制作作品奖励(一等奖和二等奖)。 
      2011年建成医学遗传学网络课程,并对校内外开放。
     《医学遗传学》是一门理论联系实际的科学,通过本课程的学习,不仅要掌握遗传学基本的原理和规律,还要对临床上常见遗传病的诊断、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力加以提高。

教师团队

吴守伟 副教授 / 硕士

单位:遗传学教研室

部门:生物科学系

职位:生物科学系副主任

胡明洁 副教授 / 硕士

单位:遗传学教研室

部门:生物科学系

职位:教研室主任

黄银久 教授 / 硕士

单位:遗传学教研室

部门:生物科学系

张静 副教授 / 硕士

单位:遗传学教研室

部门:生物科学系

吴华彰 副教授 / 博士

单位:遗传学教研室

部门:生物科学系

汤必奎 副教授 / 博士

单位:遗传学教研室

部门:生物科学系

王媛媛 副教授 / 博士

单位:遗传学教研室

部门:生物科学系

课程目标


 


通过共享课程的建设,探索在有限学时内如何讲授学科的核心内容,提高学生自主学习能力、主动思考问题能力,科研思维能力和创新能力,促进《医学遗传学》课程的改革。

通过本课程的学习,使学生能够掌握遗传学基本的原理和规律,了解本学科的最新进展及网络信息资源的利用方法,并能够利用这些知识和技能对临床上常见遗传病进行诊断、治疗、开展遗传病预防及遗传咨询工作。

  

教学内容

 

理论教学


第一章  绪论 

    介绍医学遗传学任务和范畴,医学遗传学发展简史(自学),遗传病的特点,人类遗传病分类,OMIM(自学),疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系,遗传病在医学实践中的一些问题(自学),遗传病的研究策略(自学)。 

第二章  人类基因

    介绍基因的概念、结构和功能,基因的化学本质,人类基因和基因组的特点,基因的分类,断裂基因的概念,基因组的组成,基因的生物学特性,基因的化学本质的间接证据与直接证据,DNA分子的基本单位和Watson-Crick 双螺旋,遗传密码及其特点,基因的表达:转录、翻译的概念及过程,复制的定义及其过程,基因表达的调节控制水平,人类基因组计划,遗传图的概念,物理图的概念,转录图、序列图的概念,后基因组计划。

 第三章  基因突变

    介绍基因突变的概念和一般特性,诱导基因突变的因素(物理因素、化学因素、生物因素),基因突变的分子机制:静态突变、点突变、碱基替换、移码突变、颠换、转换、片段突变、缺失、重复、重排、动态突变,DNA损伤的修复:紫外线引起的DNA损伤修复途径(光复活修复、切除修复、重组修复)、电离辐射引起的DNA损伤修复(超快修复、快修复、慢修复)、修复缺陷引起的疾病。 

第四章  突变基因的细胞及分子生物学效应

    介绍基因突变导致蛋白质功能改变:突变蛋白、突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应、突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位、突变蛋白质分子病理学与相应疾病临床表型之间的关系,基因突变引起性状改变的机制:基因突变引起酶分子的缺陷、酶缺陷导致代谢缺陷而使机体致病、基因突变引起非酶类蛋白分子的缺陷而导致分子病的发生。 

第五章  单基因疾病的遗传

介绍系谱概念和系谱分析,单基因病的概念和分类,常染色体显性遗传病的系谱特点和再发险的估计及计算,常染色体隐性遗传病的系谱特点和再发风险的估计及计算,常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题,X连锁显性遗传病的系谱特点和再发风险的计算,X连锁隐性遗传病的系谱特点和再发风险的计算,Y连锁传病的系谱特点,影响单基因遗传病分析的因素:表现度、外显率、拟表型、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色体失活、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传,同一基因可产生显性或隐性突变。

 第六章  疾病的多基因遗传

    介绍数量性状与质量性状的概念,多基因遗传、微效基因的概念,易患性、发病阈值、遗传度等概念,多基因遗传的特点,影响多基因遗传病再发风险的因素。

 第七章  线粒体疾病的遗传(自学)

    学习人类线粒体基因组,线粒体基因的转录,线粒体DNA的复制,线粒体基因的突变:点突变、大片段重组、mtDNA数量减少,mtDNA突变的修复,线粒体疾病的遗传特点:母系遗传、多质性、异质性、阈值效应、不均等的有丝分裂分离。 

第八章  基因变异的群体行为(自学)

    学习Hardy-Weinberg平衡律,Hardy-Weinberg平衡的应用,影响遗传平衡的因素:非随机婚配、选择、突变、遗传漂变、基因流,遗传负荷:突变负荷、分离负荷,影响遗传负荷的因素,群体中的平衡多态现象:DNA多态性、染色体多态性、蛋白质多态性、酶多态性、抗原多态性。

 第九章  人类染色体

    介绍人类染色体的基本特征,人类染色体的数目、结构和形态,性别决定及性染色体,染色体的研究方法,染色体核型,人类染色体命名国际体制。 

第十章  染色体畸变

    介绍染色体畸变发生的原因:化学因素、物理因素、生物因素、母亲年龄,染色体数目异常及其产生机制:整倍体改变、非整倍体改变,非整倍体的产生机制,染色体结构畸变及其产生机制,染色体结构畸变的描述方法,染色体结构畸变的类型及其产生机制,染色体畸变的分子细胞生物学效应。 

第十一章  单基因遗传病

    介绍分子病的概念、血红蛋白病的概念及分类,血红蛋白分子的结构及发育变化,珠蛋白基因突变的类型,地中海贫血的的分类及分子机理,先天性代谢病的概念、先天性代谢病的分类及发病机理,半乳糖血症、苯丙酮尿症的发病机理,镰状细胞贫血病机理、血友病、假肥大型肌营养不良、白化病、溶酶体贮积症。

 第十二章  多基因遗传病

    介绍精神分裂症的临床特征、精神分裂症发生的遗传因素,糖尿病的临床特征、糖尿病发生的遗传因素,哮喘的临床特征、哮喘发生的遗传因素、哮喘发生的环境因素。

 第十三章  线粒体疾病(自学)

    学习疾病过程中的线粒体变化、线粒体疾病的分类,mtDNA突变引起的疾病:Leber遗传性视神经病、线粒体脑肌病、线粒体心肌病、帕金森病、其他与线粒体有关的病变,mDNA突变引起的线粒体病:编码线粒体蛋白的基因缺陷、线粒体蛋白质转运的缺陷、基因组间交流的缺损。

 第十四章  染色体疾病

    介绍色体病的发生率,染色体分析的临床指征,常染色体病:Down综合征、18三体综合征、13三体综合征、5p-综合征、微小缺失综合征、常染色体断裂综合征,性染色体病:性染色体的数目异常、X染色体的结构异常、染色体正常的性发育异常,染色体异常携带者:易位携带者、倒位携带者。

 第十五章  免疫缺陷(自学)

    学习红细胞抗原的遗传系统,新生儿溶血症,HLA系统的结构和组成,HLA与疾病的关联,HLA抗原与器官移植,HLA的DNA分型,遗传性免疫缺陷病:遗传性无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病、补体缺陷、遗传性自身免疫病:分类、遗传基础、诊疗原则。

 第十六章  遗传与肿瘤发生(自学)

    肿瘤发生的遗传现象,单基因遗传的肿瘤,多基因遗传的肿瘤,染色体畸变与肿瘤的关系,某些遗传性缺陷或疾病具有易患肿瘤的倾向性,癌基因,原癌基因的突变与肿瘤发生,肿瘤抑制基因,视网膜母细胞瘤的RB1基因,P53等基因,基因杂合性丢失与肿瘤发生,肿瘤的多步骤发生,癌基因组解剖学计划。

 第十七章  出生缺陷(自学)

    学习出生缺陷的类型、诊断,出生缺陷的病理生理学,出生缺陷的发生因素,影响致畸发生的因素,发育异常的机制,与出生缺陷有关的发育生物学。

 第十八章  遗传病的诊断

    介绍遗传病的常规诊断,诊断的主要内容,已出现症状患者的诊断,携带者的检出,产前诊断。分子诊断,分子诊断的策略和常用技术,分子诊断技术的应用

 第十九章  遗传病的治疗

    介绍遗传病治疗的原则,治疗效果的评估,杂合子和症状前患者的治疗,遗传病治疗的策略,传统的遗传病治疗方法:手术治疗、药物治疗、饮食法疗,基因治疗,基因治疗的策略,基因治疗的种类。适于基因治疗的遗传病,转基因治疗的技术考虑,基因治疗的临床应用,转基因治疗的问题与危险性。

 第二十章   遗传咨询

    介绍遗传咨询的临床基础,常见的遗传咨询问题,遗传咨询的主要步骤,遗传病再发风险率的估计,遗传病再发风险率的一般估计,Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用,遗传病的群体筛查:新生儿筛查、杂合子筛查、产前诊断,遗传与优生:“优生”意识由来已久,优生学发展的“误区”,优生和优育

 

 

 

实验教学


 实验一  皮纹遗传分析、PTC尝味基因的群体遗传学分析   3学时

 指纹分析,掌纹分析,atd角测量,总嵴纹数计数,PTC梯度浓度尝味,纯合子和杂合子在群体中的遗传分析,遗传平衡

 实验二  人类染色体核型分析和遗传病电教  3学时

 染色体标本片制备和观察,染色体核型分析及核型表达式书写,观看遗传病视频:单基因病、多基因病和染色体病

 实验三  模拟遗传咨询  3学时

 学习遗传咨询的形式、方法和技巧,以病例分组模拟咨询者和遗传工作者的工作,撰写遗传咨询报告。

教学状况


目前本课程的开设情况

  《医学遗传学》是临床医学、精神医学、口腔医学、麻醉医学、全科医学本科专业的专业基础课(30学时理论+9学时实验),是生物科学和生物技术本科专业的主干课程(51学时理论+21学时实验)。同时开设本课程的还有成人教育的临床医学专科和专升本。

 本课程在临床相关专业设置在第四学期,而生物相关专业则安排在第五学期。总体上是依据学生的知识结构和培养计划确定。

课程考核方式:以大纲要求掌握和熟悉的内容作为考核重点,期末闭卷笔试。理论课笔试成绩以80%计入总成绩。另20%为实验课成绩。

 

 

开设时间、年限、授课对象、授课人数

 《医学遗传学》课程自1997年始在临床医学专业中独立开设(既往包含在《医学生物学》课程中),迄今已经19年。

  受益于或曾经受益于本课程的学生包括临床医学专业本科、临床医学专业专科、成教临床医学专业专科、成教临床医学专业专升本、精神医学本科、麻醉医学本科、口腔医学本科、全科医学本科、生物科学本科和生物技术本科等。

  目前每学年授课人数约为1300人。


 

相关视频情况及面向社会的开放情况

课程介绍、授课教师信息、授课视频、教学大纲、教案、讲稿、PPT课件、习题、参考书目、课程相关的图片和视频资源、教研室教学和科研概括、师生互动平台等,均已在蚌埠医学院校园网相关页面上展示,向校内外免费开放。


 

教学方法与教学手段

 在教学方式上应用多媒体教学。在人数较少的小专业还开展了PBL/CBL教学尝试,即在教师的辅导下,由学生自发组成学习小组,围绕医学遗传学的教学内容,开展遗传病病例讨论,查阅文献资料,制作多媒体,学生主讲,相互交流。同时引入研讨教学、探究教学等模式。

实验教学中也进行了多种教学方法的尝试,建立了染色体病检测见习基地,开展医学遗传学临床教学;鼓励学生积极申报大学生创新项目,参与相关科研课题。

开设blend-learning网上虚拟课堂,师生及时沟通、交流。积极推动学生积极思维的创新意识,在教学中培养学生发现问题和提出问题的创新能力,分析问题和解决问题的能力,取得了良好的教学效果.

教学课件涵盖了遗传学教学的全部内容,制作出的课件资料充实,思路清晰,图文并茂,并有大量的影像资料和生动的动画,目前在医学遗传学教学中全面使用并取得良好的效果。

为了教学质量,规范考核标准,编制了医学遗传学试题库。试题类型包括单选题、多选题、名词解释、问答题,内容覆盖面广,难度适宜,使用方便。题库已上网。

 

参考资料


1. 戴灼华,王亚馥,粟翼玟 著,《遗传学》(第三版)

2. 弗莱彻 等编著,张博 等译,《遗传学》(第二版)

3. 张维铭 主编,《现代分子生物学实验手册》

4. 黄培堂 译,《分子克隆(第三版)》

5. Benjamin Lewin,《Gene X》

6. 王廷华,董坚 主编《基因克隆理论与技术》(第三版)

7. D.L.哈特尔等编著;杨明译,《遗传学:基因和基因组分析》(第八版)

8. McKinlay GARDNER RJ, et al. 《Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling》(4th Edition)

9. Doaa Hashad, 《Gene Therapy-Principles and Challenges(2015)》

10.高和平 ,姚国新,姜益泉 主编,《遗传学(第2版)辅导与习题集》

11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/  等其它相关在线资源


课程评价

教学资源
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1.1 绪论
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7.1 专业术语
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7.2 遗传趣闻
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7.3 英文词汇
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7.4 遗传病例
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7.5 遗传检测
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7.6 参考资料
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7.7 教学大纲
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7.8 教案讲稿
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7.9 教学活动
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7.10 基因序列
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